Akdeniz anemisi (Talasemi), dünyanın birçok ülkesinde görülen
kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdenizi de içine alan bir kuşak bo -
yunca italya, Yunanistan, ispanya, Kıbrıs, Türkiyenin güney ve
batı kıyılarında ve uzakdoğu ükelerinde sıklıkla görülür. Akde -
niz anemisinin iki şekli vardır: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı
(Talasemi minor) ve Akdeniz anemisi hastalığı (Talasemi major).
Taşıyıcılar hasta geni taşımalarına karşın tümüyle sağlıklıdırlar.
Taşıyıcı  oldukları ancak kan testiyle meydana çıkarır. Anne ve
baba taşıyıcıysa çocuklarına geçirdikleri hatalı genle Akdeniz
anemisi hastalığına neden olabilirler. Akdeniz anemisi hastalığı
erken çocukluk döneminde başlayan, kan aktarımı gerektiren
ağır bir klinik tablodur.

Nasıl Bir Hastalık?

Akdeniz anemisi alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır. Hemoglobin molekülünde, globin

zincirlerinden bir ya da birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur. Türkiye’de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir. Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına yol açarlarlar. Bunun sonucuysa kansızlıktır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir. Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda kan hücreleri yapımına başlar. Fakat etkili olamaz.
Hemoglobindeki genetik sorun hâlâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritro-
sitler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu saydığımız nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.

Belirtiler

Akdeniz anemisinde çocuk doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu
aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği
anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle
bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyü-
mektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur.
Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz
bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz,
yüz görünümü değişmez ve gelişmede normale yakın olur.



Tedavi
Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre al-
yuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır. Ancak
birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından
oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için
olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir.

1- Medikal tedavi: Ekipte, çocuk hematoloğu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalıdır.

2- Biyolojik yaklaşım: Genetik danışma, doğum öncesi tanı.

3- Psiko-sosyal yaklaşım: Psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve sınıf öğretmenleri bu ekipte bulun-
malıdır.